原发性自身免疫性小脑共济失调（PACA）一种罕见的神经免疫病。一般认为遗传性疾病是小脑性共济失调的主要病因。但二代测序技术的普片应用反而让我们认识到，很多散发共济失调病例并非由于基因缺陷所致。最近发表的PACA诊断标准有望成为本病诊断的主要参考标准。而在治疗方面，针对这种罕见的神经免疫病，新近研究发现：吗替麦考酚酯治疗具有较好的疗效。
年6月10日，MHadjivassiliou等《小脑》（Cerebellum）发表研究论文，介绍了使用吗替麦考酚酯治疗原发性自身免疫性小脑共济失调（PACA）患者的经验。所有患者定期随诊评估，接受了全面的辅助检查，包括应用二代测序进行基因检测，以除外遗传性共济失调等病因。根据辅助检查结果、疾病进展和小脑受累情况，患者高度疑诊为PACA。予患者吗替麦考酚酯治疗，并使用小脑蚓部磁共振波谱(MRSpectroscopy,MRS)进行监测。本研究共纳入30例PACA患者，分为接受吗替麦考酚酯治疗组与对照组。治疗组蚓部MRS平均变化（NAA/Cr峰下面积比）为+0.±0.09，提示改善，未治疗组为-0.±0.06，提示恶化），两组间存在显著差异。MRS结果和评估共济失调的临床量表（SARA）之间有很强的相关性。研究证明了吗替麦考酚酯治疗PACA的有效性，可有效提高PACA患者小脑蚓部NAA/Cr峰下面积比，且这一影像指标的变化与临床改善相关。我们还发现NAA/Cr峰下面积比与相关。上述结果表明，免疫介导的共济失调是可以治疗的，早期诊断对预防永久性神经功能缺损和保留小脑储备有重要意义。
专家点评医院神经科关鸿志教授
PACA是小脑性共济失调的可治性病因，值得临床
