今天产检时来了个孕妇和她的丈夫，看上去两个人都是有文化的父母，第一个孩子先天性耳聋，现在这个怀孕16周了。前来产前咨询是否可以为这个怀孕的宝宝进行耳聋检查。
答案是：肯定可以。
可是，再问到大宝有没有进行过基因诊断，爸爸妈妈都面面相觑，都已经8岁了，没做过基因诊断啊。。。
那肚子里这个宝宝先缓一下，我们先检查一下大宝的基因吧！
不是说只要查父母就可以了吗？的确，那是在没有生育过先天性耳聋孩子的情况下。
目前已发现近个耳聋疾病相关基因。在我国，常见的耳聋相关基因及突变热点包括GJB2(delC、dell6bp、insAACG和-delAT)，SLC26A4(AG、CT、AT、IVS2-7AG，线粒体MT-RNR1(AG、CT)和中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3(CT及GA)。
但是，还有一些未知的基因可能导致儿童异常。若能拿到大宝（先证者）的基因，那胎儿基因检测也就有的放矢，父母的基因筛查也不用做了。
但我们想说的是尽早产检，这和今天的故事有什么关系呢？
故事中的这位妈妈开始产检并不晚，孕16周，但是，等大宝基因诊断出来，再行二宝胎儿检测可能就要等到20周了，而羊水基因检测出结果可能会到22周以后，这个时候再放弃胎儿会一定程度上伤害母亲，且伦理和心理上也会背负一定的负担。在一些情况下，即使明知道胎儿有异常，胎儿超过“双顶径65mm”就不能自由选择终止妊娠，这还是会给一个家庭带来许多烦恼。
因此尽早产检有以下好处1、及早了解母亲的身体情况是否适合妊娠
许多孕前疾病，比如高血压，I/II型糖尿病，心脏病，肾病，免疫系统疾病等需要尽早的告知你的产检医生，尽早进行相关检查，并预防治疗。对于一些有严重心脑肝肾孕前疾病的患者，及早的指导能否继续妊娠，不适合妊娠者，孕12周前越早终止对母体损伤越小。
2、及早看到胎儿的发育情况
确切的了解胎儿孕周，胎儿发育情况，胎儿有无早发型的严重畸形（无脑儿等），双胎的绒毛膜性，孕囊和胎盘的位置等。可以尽早的进行产前筛查无创DNA筛查唐氏综合征，子宫动脉阻力测定预测子痫前期，以及绒毛膜穿刺产前诊断等。
3、医院占个坑
在争床位，争座位的时代里，医院进行产检，也就放心了。
产检主要包含以下内容1、血色素
判断准妈妈是否贫血，轻度贫血对孕妇及分娩的影响不大，重度贫血可引起早产、低体重儿等不良后果。所以，发现贫血应及时治疗。
正常值：g/L-g/L。
2、血型
以备生产时输血，孕妈咪了解自己的血型很重要，如果丈夫为A型、B型或AB型血，孕妇为O型血，生出的小宝宝有ABO溶血的可能，需进行相应的检查。
3、肝功能、肾功能
检查孕妈咪有无肝炎、肾炎等疾病，怀孕时肝脏、肾脏的负担加重，如肝、肾功能不正常，怀孕会使原来的疾病“雪上加霜”。
肝功能正常值：
谷丙转氨酶0～40U/L；0～U/L；
总胆红素0.6～1.2Mg/dl；
肾功能正常值：
尿素氮8～21Mg/dl；
肌酐0.9mg/dl。
4、艾滋病毒（HIV）抗体
检查妈妈是否感染了艾滋病，母婴传染是艾滋病的主要传播途径之一。
正常：阴性。
5、测甲胎蛋白（AFP）
筛查神经疾病，如无脑儿及脊柱裂。
正常值：＜20。
6、乙肝六项
检查孕妇是否感染乙肝病毒。如果已经感染就医院去生产。
正常：
乙型肝炎表面抗原（HBsAa），阴性；
乙型肝炎表面抗体（抗-HBs），阴性；
乙型肝炎e抗原（HBeAg），阴性；
乙型e抗体（抗-HBe），阴性；
乙型肝炎核心抗体lgG（抗-HBcLgG），阴性；
乙型肝炎核心抗体lgM（抗-HBclgM），阴性。
7、丙肝（HCV）病毒
检查孕妈咪是否感染丙型肝炎病毒，丙肝病毒也可通过胎盘传染给胎儿。如果已经感染医院去生产。
正常：阴性。
8、筛查唐氏儿
每位孕妈咪在14～17周时都要做唐氏儿筛查，这是一项染色体的检查。如出现可疑或阳性，应做羊水穿刺以确诊胎儿染色体是否正常。35岁以上的准妈妈由于年龄大危险升高，做此项检查更有必要。
9、MEMO唐氏筛查
唐氏综合征（先天愚型，21-三体）是最常见的一种染色体病。一般表现为严重智力障碍、生活不能自理。唐氏综合征的发生有较大的随机性，孕妈咪年龄越大发病率越高，正常生育年龄的孕妈咪也有这样的可能。因此，每一位孕妈咪都应该及时在孕期进行唐氏筛查，尤其是35岁以上的孕妈咪最好接受羊水染色体检查。
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作者介绍医院妇产科在建院伊始年即成立，由老一辈学科带头人田雪萍、刘棣临、黄祝姈、周郅隆等教授创立。十九世纪80年代医院妇产科在中国国内率先提出围产医学理念，是围产医学的奠基人单位。涌现了潘琢如、毛菊芳、杨祖菁、张萍等国内知名妇产科专家，也为国家培养了大量的专业人才。医院妇产科为首批上海市危重孕产妇会诊抢救中心和上海市产前诊断中心。医院妇产科已与30多家医疗机构建立联盟合作关系。
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