系统性红斑狼疮SLE遗传易感位点与儿

LN是SLE最常见、最严重的表现之一。我们的目的是检测儿童期和成人期SLE中SLE风险位点与LN风险的相关性。

来自医院的系统性红斑狼疮队列包括cSLE（诊断18岁）和aSLE患者（诊断≥18岁）。患者符合ACR和/或SLICCSLE标准，并在Illumina多民族整体阵列或Omni1四阵列上进行基因分型。无论是否经肾活检确认的LN，我们均进行了研究。在logistic模型中，根据cSLE/aSLE和血统分层，检测HLA和非HLA附加SLE风险加权遗传风险评分（GRSs）与LN风险的相关性。分层效应估计进行荟萃分析。

在名受试者中，名患有cSLE（41%伴有LN），名患有aSLE（30%伴有LN）。非HLAGRS增加与LN风险增加显著相关[比值比（OR）=1.26；95%CI1.09，1.46；P=0.]，而欧洲人HLAGRS增加与LN风险增加相关（OR=1.55；95%CI1.07，2.25；P=0.03）。在欧洲，cSLE患者两种GRSs和LN风险之间的相关性均高于aSLE患者。当限制病例为增生性LN时，非HLA（OR=1.30；95%CI1.10，1.52；P=0.）和HLAGRS（OR=1.99；95%CI1.29，3.08；P=0.）的这些相关性均增加。

我们观察到已知的SLE风险位点与SLE儿童和成人的LN风险之间的关联，而这种关联在欧洲cSLE患者中最强。未来的研究将包括针对非欧洲祖先群体的SLE风险单核苷酸多态性，并在独立队列中验证研究结果。

参考文献

DeclanWebber,JingjingCao,DanielaDominguez,etal."Associationofsystemiclupuserythematosus(SLE)geneticsusceptibilitylociwithlupusnephritisinchildhood-onsetandadult-onsetSLE"Rheumatology(Oxford),,59(1):90-98.

审核于小勇

编辑李现成

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