导语：Alport综合征是儿童常见的遗传性肾炎，主要表现为血尿，感音神经性耳聋，眼部异常和进行性肾功能衰竭，男性Alport综合征病情总体上较女性严重。Alport综合征早期表现轻微，仅为镜下血尿，伴或不伴蛋白尿，肾脏活检早期难以检出典型病理改变，肾功能不全多在青春期后出现，听力和视力损害也出现较晚。
01Alport综合征较为罕见，严重影响患者的身体健康，发病的原因较为复杂
1、Alport综合征的来源
年，Leonhard最先报道了1个家族中几个成员有血尿，并注意到血尿是通过母系遗传，并将该病命名为“特发性、先天性遗传性性家族性血尿”。随后GeorgeKendal和ArthurF.Hertz对该家族继续进行研究，发现该家族成员中有3个存在先天性耳聋。
但并未提及此为本病的一部分，直到年Alport对该家族进行重新评估，发现耳聋是本病一个明显特征，他将本病命名为“遗传性肾炎”，提出血尿和神经性耳聋是本病特点，并注意到男性与女性的临床过程不同。
男性倾向于发展为肾炎和耳聋，预后差，女性则以血尿和耳聋为主，生存年龄较男性长，随后又有学者发现该疾病同时存在眼部病变，年Williamson将这种疾病命名为Alport综合征以纪念它的原始描述作者。
2、Alport综合征的发病机制
Ⅳ型胶原是基底膜的主要成分,原由六条不同的α链组成，α1-α6，每条链都有一个不同的编码基因，分别为COL4A1~COL4A6，α1α1α2（Ⅳ）、α3α4α5（Ⅳ）、α5α5α6（Ⅳ）分别组装成三种不同的异三聚体螺旋[9]，其中α1和α2链广泛分布于各类基底膜，而α3、α4和α5链主要分布于肾脏、耳蜗、眼、肺和睾丸中，α5链还可以表达于皮肤基底膜。
Alport综合征是由编码Ⅳ型胶原(α3，α4，α5)的基因突变引起的，而IV型胶原是肾小球基底膜的关键组成部分。如果α3、α4或α5链中的任何一条由于其中一个基因的突变而丢失，那么整个异三聚体螺旋的机械稳定性会下降、撕裂，最终引起肾小球基底膜肾血滤过功能受损。
3、Alport综合征的病理改变
Alport综合征发病早期肾脏病理改变多不典型，无明显特征性改变。Alport综合征早期光镜结果大多正常。光镜下肾小球可无异常表现或轻度上皮细胞增生及系膜基质增生，内皮损伤等轻微病变，随着病情进展至肾小球硬化；肾脏间质可由炎症细胞浸润发展至肾间质纤维化。在老年患者肾间质纤维化、肾小管萎缩、可见泡沫细胞，肾小球节段性增殖性改变。
既往间质泡沫细胞的存在被认为是Alport综合征的暗示，但也可存在于其他类型的肾小球疾病，如肾小球肾炎、肾盂肾炎等。泡沫细胞是脂类物质沉积于上皮细胞所致，对于无肾病综合征者，泡沫细胞的出现对Alport综合征仍有一定程度的提示意义。国内报道58例Alport综合征患者中仅17.24%（10/58）镜检发现泡沫细胞。
02Alport综合征的临床表现有哪些？可能是以下3点，需要提高警惕
1、肾脏表现
Alport综合征的特点是持续镜下血尿，有或没有肉眼血尿的发作。在综合征中%的男性可见镜下血尿，部分患者表现为肉眼血尿，67%的男性在平均3.5岁感染期间出现肉眼血尿。女性综合征约95%伴有镜下血尿，只有很少一部分表现为肉眼血尿，约2%的综合征女性携带者完全无症状。
蛋白尿是各种肾脏疾病进展的危险因素，尿蛋白可刺激系膜细胞增生、破坏足细胞、肾小管间质纤维化、肾小管萎缩。在Alport综合征中，蛋白尿在疾病的早期阶段通常不存在或很少，随着年龄的增长或者血尿的持续存在会逐渐出现，甚至发展为大量蛋白尿，临床表现为肾病综合征。
2、听力表现
Alport综合征患者中发生听力障碍的约占73%，主要表现为高频区，感音性、神经性耳聋。发病最初一般难以察觉，只能通过纯音测听来检测，但在平均11岁时就会出现临床此时患者会有明显的耳聋的症状，也是预后不良的警告。
在耳蜗中α3-α6链均有表达，但是主要以α5链表达为主。α5链表达于柯蒂器和螺旋韧带，是耳蜗基膜结构、螺旋韧带、螺旋嵴的重要活性蛋白，对听力至关重要。Alport综合征听力损害在不同的人群、不同的性别和不同的遗传方式中发病率均不相同，女性Alport综合征发生听力损害的频率低于男性，且临床症状轻。
耳聋在儿童时期进展缓慢，Alport综合征患儿出生时并无耳聋，男孩一般在学龄前期或青春期早期就能发现，并且总是伴随着肾脏损害的证据。由于耳蜗无法取材活检，对于发生于高频区感音性神经性耳聋的患者，需密切
